罕見病藥物由于研發(fā)困難、患者人數少等原因，藥企大多不愿投入資金和精力研發(fā)，被稱為“孤兒藥”。“孤兒藥”價格高昂的問題十分突出，使患者家庭面臨巨大經濟壓力。不少代表委員聚焦這一特殊群體，為他們奔走呼吁。

 

 

　　成骨不全癥、黏多糖貯積癥、非典型溶血性尿毒癥綜合征……這些醫(yī)學名稱背后，是一個特殊群體——罕見病患者。有報道稱，截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種，中國約有2000萬罕見病患者。

 

　　面對一些患者“無藥可用”的困境，中國近年從國家層面出臺了相關文件。如《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等，都有涉及罕見病用藥保障等相關內容。

 

　　“小品種藥（短缺藥）因需求小、利潤低，供應時斷時續(xù)甚至斷供，已成為臨床醫(yī)生和患者的痛點。”全國人大代表李杰接受記者采訪時說。

 

　　全國人大代表王威東也關注同樣的問題。今年全國人代會期間，王威東帶來的建議就聚焦加快罕見病立法，完善罕見病認定、藥物研發(fā)及配套醫(yī)療保障制度等方面。他在接受媒體采訪時強調，要加強罕見病相關領域的基礎研究，提升診療水平。

 

　　王威東表示，研發(fā)罕見病藥物是創(chuàng)新藥企業(yè)的使命，但需要多方力量支援。罕見病藥物投放市場后，要建立回報機制，讓研發(fā)創(chuàng)新藥的投入得到有效回報，才會不斷有經費投入到新的藥物研發(fā)中。

 

 

　　患者“有藥用不起”“望藥興嘆”的問題也受到代表委員們的關注。

 

　　例如，全國政協(xié)委員、對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔接受中新社記者采訪時表示，亟需在現有的醫(yī)保體系框架下，建立以政府為主導，醫(yī)保、商保、慈善、民政、社會等各方資源參與的多層次醫(yī)療保障體系，實現罕見病診治費用多方共付。

 

　　孫潔建議，一是優(yōu)化基本醫(yī)療保障，實現罕見病高值藥品保障；二是支持普惠險等商業(yè)健康險發(fā)展，加強罕見病保障責任設計；三是建立罕見病保障專項基金，實現長效罕見病保障。

 

　　孫潔認為，僅靠醫(yī)保還不足以解決罕見病患者“望藥興嘆”的問題。為進一步幫助罕見病藥物可及性減負，她建議借鑒浙江、青島、江蘇等地經驗，鼓勵經濟條件好、保障水平高的地方探索建立省級罕見病專項基金。

 

　　另外，孫潔還提出，應當加強普惠型商業(yè)健康保險對罕見病的保障，將部分疾病負擔高、臨床需求迫切、臨床療效確切、醫(yī)保目錄尚不能覆蓋的罕見病藥品盡量納入普惠險保障范圍。設置并優(yōu)化普惠險產品有關罕見病的保障責任，適當放寬既往癥的限制，優(yōu)化免責條款的設置，為罕見病患者構筑起一張“醫(yī)有可保”防護網。